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编者按

医院主办的国家基层儿科医护人员培训项目—江西基地培训启动会、年小儿内分泌遗传代谢疾病诊治新进展学习班、江西省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组会议、医院学会儿科内分泌遗传代谢学分会年会、江西省预防医学会生长发育专业委员会年会进入第二天啦，4月18号上午也同时举行华中协作组学术会议，请继续欣赏精彩的内容吧～

下面是各位专家老师的精彩演讲

罗飞宏教授

医院

矮小症病因诊治进展及临床矮小病例解析

矮小的病因包括单纯性矮小、综合征类矮小、慢性疾病导致的矮小。矮小是多种遗传性综合征的临床表现之一，可能生长激素缺乏症(GHD)或生长激素抵抗，更多的机制仍不明确。罗飞宏教授以多个病例详细介绍了KBG综合征(MIM#)等矮小综合症的特点。患有矮小表型的遗传综合征的儿童，通常同时存在智力发育落后和/或其他伴同症状；当其他临床特征不明显时，矮小成为就诊的主要目的，此时应全面评估所有合并症状，避免误诊。我国二代测序和比较基因组杂交技术普及，检测价格的逐渐“贫民化”，建议对拟开展治疗的矮小综合征患者开展遗传学检测。遗传综合征病因的明确不仅仅是诊断的明确，对于明确治疗的安全性也是十分有益的，部分综合征本身就存在肿瘤倾向性，盲目的治疗风险较大。具有矮小表型的遗传综合征众多，大多数具体产生机制尚不明确，因此，这些矮小患者能否使用重组人生长激素(rhGH)治疗，需要根据具体情况综合判断。对于存在肿瘤家族史、活动性肿瘤、糖尿病、严重全身感染等危重症、骨骺生长板已闭合、乙肝或丙肝活动期等情况禁用或慎用rhGH。需要针对具体的临床表型综合评估，多学科联合诊疗、全面评估，如果使用生长激素（GH）获益不大，可能加重其他伴随症状，则需要权衡利弊，综合判断。对于能够采用GH治疗的矮小综合征，需要确定GH开始治疗的时间、疗程、剂量、监测的不良反应类别等，并进行长期监测。

梁雁教授

华中科技大学同医院

矮小相关骨骼发育障碍性疾病

矮小相关骨骼发育异常是一大类具有遗传异质性和表型异质性的骨软骨发育不良性疾病，常见有短肢性侏儒、脊柱骨骺发育不良、脊椎干骺端发育不良、干骺端发育异常、多发性骨骺发育不良等，多具有特殊的临床表现、影像学特征等，临床难以鉴别的病例可考虑行基因检测以明确诊断。梁雁教授详细介绍了各种类型的矮小相关骨骼发育异常。其中，软骨发育不全是最常见的软骨发育异常性疾病，由于软骨内骨化缺陷引起的骨发育异常，属于常染色体显性遗传性疾病，致病基因主要为成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3)，出生时即有四肢短小、巨头、前额突出等临床表现。软骨发育低下是常染色体显性遗传性疾病，其中70%由于FGFR3突变导致，部分患者致病基因不明，与ACH临床表现类似，但本病症状较为轻微，可能与突变位点不同有关，无明显特殊面容及手部表现，腰椎前凸多见,很少发生腰椎后凸。

马华梅教授

医院

儿童睾丸肾上腺残余瘤

传统观点中，肾上腺残余瘤来源于“异常的肾上腺细胞”，其生化、组织学、分子生物学呈现肾上腺组织的特征。睾丸肾上腺残余瘤是睾丸良性增殖性病变，特殊位置可致梗阻性生精障碍和睾丸实质不可逆损害，它是男性先天性肾上腺增生症（CAH）患者的常见并发症及不育的最常见原因。睾丸肾上腺残余瘤的临床特点除原发病表现外，还可能表现为无症状；或原发病控制不佳、难控制；阴茎勃起；睾丸症状及睾丸功能障碍等。B超是早期筛查诊断的重要手段（专业的B超医生操作），可在不能触及的情况下发现肿瘤的存在，敏感性与MRI相近。TARTLeydig细胞肿瘤难以鉴别。管理目的是预防性腺功能的不可逆损害，恢复生育力，包括疾病教育、预防发生、早期诊断、B超筛查、治疗、精液冻存、睾丸功能监测等。治疗方法包括观察、强化糖皮质激素（GC）、剔除术，需要根据个体情况采用不同的处理。成人TAR广为接受的手术指征是显著睾丸痛。生育力的保护目前无有效方法，可选择精子冻存。

熊晖教授

医院

婴幼儿遗传代谢病的早期识别

遗传代谢病是由于遗传物质（基因）发生致病性变异，导致编码产物如酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，引起体内生化物质在合成、分解代谢，转运和储存等方面出现异常的疾病，基因突变造成相关蛋白质（酶）结构、功能异常，为单基因遗传病，多为常染色体隐性遗传，-种。遗传代谢病在婴幼儿期的特点有小分子代谢异常一般起病早，起病急，病情可间歇反复，根据酶活性缺陷程度，起病年龄可有不同，同一种疾病，起病越早症状越重，起病早者，多数可有神经系统受累，常表现为癫痫发作，急性代谢紊乱可出现代谢危象，危及生命，可累及多系统、多脏器，甚至发生婴儿猝死综合征等，具体疾病有苯丙酮尿症（PKU）等。熊晖教授详细介绍了PKU的分型、发病机制、临床表现、诊断及治疗等。熊晖教授最后总结道，遗传代谢病病种繁多,个体差异显著,缺乏特异性症状与体征,新生儿筛查和高危筛查是发现遗传代谢病的关键，需要重视从常见的非特异症状及婴幼儿生长发育曲线中找出蛛丝马迹，重视家族史、常规体检及常规辅助检查，生化诊断、基因诊断是确诊遗传代谢病的关键，重视定期儿童保健,复查随访，重治疗和急性期治疗,避免代谢危象造成的进行性神经损伤很网治疗的,部分患者饮食、药物、细胞移植或器官移槽疗效良好肉诊断基础上,可以进行下一胎同胞的产前诊断。

杨玉教授

医院副院长

儿童肥胖与性早熟

年疫情后，性早熟、肥胖症就诊量呈“井喷“上升。青春期发育特征是生理和心理成熟，具有个体差异。青春期异常包括青春期提前及青春期延迟，会影响儿童健康。青春期提前呈全球趋势，中国性早熟发病率增高，女孩多于男孩，城市多于农村，中国男孩和女孩的青春发育年龄均呈逐年提前趋势。儿童青春期发育受内部和外部诸多因素影响。儿童性早熟的影响因素包括遗传因素、超重/肥胖、环境内分泌干扰物、心理和营养等。肥胖是青春期启动的一个主要外在因素，有研究表明，未来有可能以神经酰胺为靶点来避免性早熟。肥胖对青春期发育影响具有性别差异，肥胖女童会更快进入青春期。肥胖增加儿童性早熟的风险，肥胖还会诱导下丘脑受损，影响生殖功能，过早脂肪重积聚增加女童青春期提前风险，体脂含量与女孩青春期提前相关。青春期提前的药物管理包括促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）、孕激素、芳香化酶抑制剂、抗雄激素和选择性雌激素受体调节剂(SERMS)。研究表明，GnRHa可以抑制超重/肥胖中枢性性早熟(CPP)女孩的骨成熟进展、可以治疗青春期提前女孩正常化初潮年龄等。

姚辉教授

华中科技大学同济医医院

先天性肾上腺皮质增生症诊治——现在及将来

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是最复杂和最常见的疾病之一，其中，21-羟化酶(Pc21)缺乏型（21-OHD）的临床特征为经典型肾上腺皮质不全,不同程度的男性化，11β-羟化酶(Pc11β)缺乏型（11β-OHD）的临床特征为大多数患者高血压、低钾血症、男性化;3β-羟类固醇脱氢酶2型缺乏类型的临床特征为血容量降低、低钠高钾、46.XX：男性化，46.XY：男性外显不全;17-羟化酶/17，20-裂解酶(Pc17)缺乏型（17α-OHD）的临床特征为低钾血症和性腺机能减退，46.XX:原发闭经和第二性征缺失，46.XY：男性化缺失、隐睾。先天性肾上腺皮质增生症（CAH）分为经典型CAH和非经典型CAH。姚辉教授总结，在临床上有四点需要注意，第一，性发育异常(DSD)患者需要考虑到CAH，第二，低钠高钾和高钠低钾的电解质紊乱的儿童要考虑到CAH，第三，高血压的患者均需要筛查CAH，第四，有雄性化表现的患者要考虑到CAH。用生物学标志组合镶板提高所有的非经典CAH类型是未来诊断的研究方向，更早期产前基因诊断提高诊断水平，未来治疗方面，应寻找用于治疗监测和滴定的特殊生物学标志物，改进治疗方式。未来需要阐明修饰基因和后天因素对表型的影响。

张星星教授

医院儿童医学中心

Prader-Willi综合征的诊治

Prader-Willi综合征(PWS,OMIM)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征，是一种复杂的多系统异常的遗传综合征，是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病，PWS是症状性病态肥胖的重要病因之一。基因组印记又称亲源印记是20世纪80年代提出的一种非孟德尔遗传方式。PWS和Angelmansyndrome(AS)是两种先天性的神经行为发育异常综合征，也是基因印记最为典型的例子。PWS的临床表现是自胎儿期起即表现为随年龄而异的时序化，婴儿期营养不良是中国PWS患儿突出的表现。PWS临床评分诊断标准受年龄、病程、种族等多因素影响，易致漏诊或延误诊断，确诊需依据分子遗传诊断。PWS的治疗应采用包括内分泌遗传代谢、康复理疗等在内的多学科参与的综合管理模式，根据不同年龄段患儿的表型特征，针对不同的内分泌代谢紊乱及相关问题进行有效干预。

刘德云教授

安徽省医院

中国粘多糖1型诊治现状及酶替代治疗获益情况

黏多糖贮积症是（MPS）是一系列导致细胞黏多糖（GAG）贮积的罕见遗传性溶酶体酶缺乏症，该病可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型。MPS已被纳入中国《第一批罕见病目录》，位列73号，MPS是以全身进展性细胞损害为特征的多系统疾病，早期准确诊断MPS对于优化患者预后非常重要。ⅣA型具有临床异质性，疾病严重程度取决于残留酶活性，这会影响发病时间和症状，GALNS基因中的超过处突变导致了广泛的基因型和表型异质性，一些患者可能没有“经典”表型（即，没有骨骼或关节异常），而是表现出其他形式的严重损害（例如，心肺疾病），不伴有认知功能障碍。MPS的诊断是基于临床、生化指标、酶学和基因检测。刘德云教授还详细介绍了儿科、心脏科等各个专科特异性警示体征和症状。管理MPS的多系统后果需要采用多学科方法。早起诊断及治疗对预后有一定意义。

闭幕式

杨玉教授

医院副院长

医院副院长杨玉教授

发表闭幕致辞

为期一天半的时间的学术会马上就要结束了，这要感谢我们各位专家同道的大力支持，感谢各位委员的大力支持,也感谢公司的大力支持。学术会虽然时间比较短，只有一天半时间，但是内容安排很紧凑，一共有23个专题讲座，专家们都做了精心的准备，内容非常精彩。学术会的内容有基础的研究，也有临床研究，有罕见病也有常见病，涉及到内分泌各个方面，我认为我们收获还是很大的。有些专家就一些罕见病提供了一些诊断思路，就常见病提供了诊疗规范，对临床有指导的作用。

本次会议是国家基层儿科医护人员培训项目—江西基地培训启动会，同时也是江西省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组会议、医院学会儿科内分泌遗传代谢学分会年会、江西省预防医学会生长发育专业委员会年会，今天上午举行了华中协作组学术活动，会议举行非常高效。

感谢大家的鼎力支持，祝大家返程愉快，大家以后有意见或者建议可以多多提出，以后我们可以不断改进，照顾不周到的地方请大家多多包涵！

大会主持风采

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大会精彩时刻

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大会合影

医院主办的国家基层儿科医护人员培训项目—江西基地培训启动会、年小儿内分泌遗传代谢疾病诊治新进展学习班、江西省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组会议、医院学会儿科内分泌遗传代谢学分会年会、江西省预防医学会生长发育专业委员会年会、华中协作组学术会议圆满结束了，谢谢各位老师的